L’APEHDia est heureuse de pouvoir lancer un appel à projets tous les deux ans afin de pouvoir soutenir la recherche médicale.
La subvention proposée s’élève à un montant de 10 000€ pour des projets de recherche s’étalant sur 2 ans maximum.
Cet appel à projets est lancé en partenariat avec la Fondation Maladies Rares qui nous apporte sa précieuse aide dans l’évaluation scientifique des projets et le suivi de leur réalisation.
Appel à projets 2023 – projet lauréat
Le point de départ de l’étude est que l’évolution de la prise en charge des nouveaux-nés porteurs de HD ces dernières dizaines d’années a permis une grande amélioration du taux de survie. Toutefois, des morbidités long-terme persistent chez certains enfants comme les maladies respiratoires chroniques qui ont déjà largement été étudiées. Ce n’est pas le cas par contre des morbidités digestives qui ne sont pas encore complètement comprises et par conséquent, pas traitées de manière optimale, tel que le reflux gastro-oesophagien (RGO).
Le but de l’étude est d’investiguer les caractéristiques anatomiques et fonctionnelles du système digestif supérieur (estomac) et du diaphragme par une approche échographique originale. L’intention est de corréler ces mesures avec des symptômes cliniques digestifs (vomissements ou regurgitations réguliers, troubles de l’oralité, difficultés de déglutition, etc) et l’historique médical de patients atteints d”HD gauche sévère et ayant eu un patch.
Lors de cette étude, 2 objectifs sont recherchés :
- définir des standards échographiques concernant les éléments analysés et qui n’existent pas encore pour la HD;
- corréler les données échographiques avec les données cliniques des patients.
Grâce à cela, l’équipe médicale espère améliorer la prise en charge des morbidités digestives des patients, mieux comprendre leurs symptômes voire même les anticiper et, si possible proposer le traitement le plus adapté.
Le Dr Isabelle TALON (Cheffe de service de chirurgie pédiatrique du CHU Hautepierre, Strasbourg) propose de porter ce projet nommé “Echodia” sur une durée de 18 mois. Elle sera aidée par deux internes en chirurgie, deux radiologues ainsi qu’un chercheur du CNRS.
Appel à projets 2021 – projet lauréat
L’adaptation à la naissance et la stabilisation pré-opératoire des nouveaux-nés porteurs de HD sont des étapes majeures de la prise en soins de ces bébés puisque plus de 50% des décès liés à cette pathologie surviennent durant cette phase pré-opératoire.
La réanimation à cordon intact est une technique prometteuse permettant en elle-même d’améliorer cette adaptation. Cette technique a été testée par l’équipe du CHU de Lille et est actuellement en cours de validation par le biais d’une étude nationale randomisée multicentrique coordonnée par le CHU de Lille.
Cette technique, en apportant de l’oxygène au bébé durant les premières minutes de sa vie grâce au placenta maternel, pourrait de plus permettre de pouvoir prendre le temps en toute sécurité de donner un antalgique puissant aux nouveaux-nés porteurs de HD avant de réaliser l’intubation que leur état à la naissance nécessite systématiquement.
En effet, des études montrent que cette intubation peut en elle-même avoir des effets néfastes sur le stress du bébé et son adaptation à la naissance, et cela pourrait être atténué ou supprimé par une antalgie réalisée avant la naissance.
Le Pr. Kevin LE DUC (ULR 2694 – Université de Lille) propose de réaliser une étude afin d’évaluer l’effet de cette manière de faire sur l’adaptation à la naissance et le niveau de stress et d’inconfort d’agneaux porteurs de HD.
Elle permettra également de s’assurer de l’absence d’effets secondaires liés à cette technique.
Appel à projets 2019 – projet lauréat
La fonction pulmonaire des nourrissons atteints de hernie diaphragmatique est difficile à prédire avant la naissance. Pourtant ce périmètre définit la prise en charge la mieux adaptée pendant la grossesse, puis au moment de l’accouchement et l’accompagnement des parents.
Actuellement, l’insuffisance respiratoire néonatale est présumée à partir d’une évaluation du volume pulmonaire sur des critères uniquement morphologiques. Outre l’éventail des éventualités médicales à appréhender pour l’équipe soignante, cette incertitude du diagnostic, quant à la sévérité de la maladie, est source d’anxiété pour les parents.
Ces travaux de recherche pourraient aboutir à un outil pronostic de la fonction pulmonaire post-natale chez les foetus porteurs de HD.
Ce nouveau paramètre pourrait ainsi compléter le critère uniquement morphologique du volume pulmonaire.
Il permettrait une meilleure anticipation de la prise en charge de la maladie, tant pour l’équipe médicale que les parents.
Le Dr KHEN-DUNLOP (Unité INSERM U970 PARCC HEGP – Hôpital Necker) propose d’utiliser une technique d’imagerie médicale non-invasive – l’IRM BOLD (Blood Oxygen Level Dependent) pour améliorer l’évaluation de la fonction pulmonaire dans la HD.
Grâce au financement de l’APEHDia, l’équipe s’attachera à démontrer que la technique d’IRM-BOLD pourrait permettre d’évaluer la fonction pulmonaire du foetus in-utero de manière satisfaisante.
Si leur approche s’avérait concluante, la technique pourrait être évaluée chez des femmes enceintes.
La Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifique créée en 2012 par cinq membres fondateurs (l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Institut National de Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Régionaux et Universitaires, la Conférence des Présidents d’Université) dans le but de favoriser et de développer la recherche dans le domaine des maladies rares.
Pour assurer ses missions, la Fondation organise et finance des appels à projets de recherche académique en sciences biomédicales et en sciences humaines et sociales. Elle noue également des relations étroites et des partenariats avec les chercheurs, les médecins et les associations de patients développant des travaux de recherche dans le champ des maladies rares.
En raison des spécificités du domaine des maladies rares, la Fondation Maladies Rares et l’association APEHDia ont convenu d’un partenariat pour soutenir et stimuler la recherche sur la hernie diaphragmatique congénitale.